Il existe des milliers de maladies génétiques différentes mais celles-ci sont des maladies rares, qui ne trouvent toujours pas de traitements à l'heure actuelle.
Les maladies génétiques sont provoquées par une anomalie au niveau des chromosomes. Cette anomalie est souvent héréditaire mais peut également survenir suite à une mutation de l'ADN. La maladie génétique est causée soit par un allèle dominant soir par un allèle récessif. Dans le cas d'un allèle dominant, tous les descendants du sujet atteint seront touchés par la maladie. Dans le cas d'un allèle récessif, les descendants peuvent ne développer aucun symptomes de la maladie grâce au gène sain de l'autre parent.
En cas de maladies héréditaires connues, il est tout à fait possible de faire pratiquer un test de dépistage sur l'embryon. Suite à l'accouchement et avant de sortir de la maternité, un test de dépistage de 5 maladies génétiques est pratiqué sur le nourrisson : test de dépistage de la mucoviscidose, de la drépanocytose, de l'hypothyroïdie congénitale et de la phénylcétonurie. D'autres tests pourraient être effectués mais en l'absence de traitements, celà est jugé inutile. Il existe très peu de traitements s'appliquant aux maladies génétiques. Elles restent des maladies trop rares pour qu'un nombre suffisant de chercheurs s'y intéressent. Ainsi, les traitements tardent à voir le jour, ce qui ne facilitent pas la vie des malades et de leur famille.
Il est difficile de vivre avec une maladie génétique à cause de l'isolement dont le patient souffre et le sentiment d'abandon ressenti, du fait de l'insuffisance des recherches réalisées. Souhaitons que les chercheurs s'intéressent davantage à ces maladies et que des traitements voient rapidement le jour !
